Kopfbereich

Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija


Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija (HoŠH) ‒ labai retas genetinis sutrikimas, susijęs su gyvybei pavojingomis pasekmėmis tiems, kuriems jis yra. HoŠH yra sunkiausia šeiminės hipercholesterolemijos forma, kuriai būdingas nepaprastai didelis mažo tankio lipoproteinų (MTL) cholesterolio kiekis kraujyje. 

Ilgai išsilaikantis reikšmingai padidėjęs MTL-C kiekis HoŠH sergantiems pacientams gali sukelti per ankstyvą aterosklerozę bei širdies ir kraujagyslių reiškinių, tokių kaip ūminis koronarinis sindromas, širdies priepuolis ir smegenų insultas, rizikos padidėjimą.

  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Priežastis ir simptomai
  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Diagnozė ir gydymas
  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Kasdienis gyvenimas
  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Medicinos specialistams

Diagnozė

Labai svarbu homozigotinę šeiminę hipercholesterolemiją diagnozuoti ankstyvos stadijos metu, kadangi pradėjus gydyti anksti, galima sumažinti antrinių ligų riziką. Gydymas derinamas su paciento dietos ir gyvenimo būdo pakeitimais. 

Diagnozė nustatoma išsamiai išanalizavus paciento ligos istoriją (įskaitant šeimos ligų istoriją), atidžiai pacientą ištyrus ir nustačius lipidų kiekį kraujyje. Atsižvelgiant į tai, kad visi geno defektai dar nežinomi, klinikinę diagnozę gali patvirtinti tik genetinė analizė. 

Homozigotinės šeiminės hipercholesterolemijos buvimas yra tikėtinas, jeigu tinka šie kriterijai:

  • šeiminis polinkis į ligas, sukeliančias kraujagyslių sutrikimus, tokius kaip širdies priepuolis ir smegenų insultas jauname amžiuje;
  • abu tėvai serga HeŠH;
  • bendro cholesterolio kiekis 17–26 mmol/l (negydytos ligos atveju nuo > 650 iki 1 000 mg/dl);
  • MTL-C kiekis > 13 mmol/l (negydytos ligos atveju > 500 mg/dl);
  • cholesterolio nuosėdos (ksantomos) odoje arba sausgyslėse jaunesniame negu 10 metų amžiuje.

Gydymas

Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija turi būti gydoma specializuotame lipidų centre. Bet kokio gydymo tikslas ‒ kiek galima geriausiai sumažinti MTL-C kiekį kraujyje. 

Vaistiniais preparatais pagrįstas gydymas

Homozigotine šeimine hipercholesterolemija sergantys pacientai į su dieta susijusias priemones arba įprastinį cholesterolio kiekį mažinantį gydymą pakankamai nereaguoja. Šiuo metu ankstesnius gydymo rezultatus įmanoma reikšmingai pagerinti naudojant naują papildomą gydymo būdą (MPP slopinimą). 

MTL aferezė

MTL aferezė yra į dializę panašus procesas MTL-C pašalinti iš kraujo. Šį procesą reikia kartoti kas savaitę arba dvi savaites, jeigu poveikis yra tik laikinas.

Papildomos priemonės

Papildomi būdai, padedantys gydyti homozigotinę šeiminę hiperlipidemiją, yra pakankama mankšta, maistas, kuriame mažai riebalų ir cholesterolio, bei susilaikymas nuo rūkymo.