Kopfbereich

Esencialinė (pirminė) trombocitemija


Esencialinė (pirminė) trombocitemija (ET) yra kaulų čiulpų liga, kuriai būdingas trombocitų gamybos padidėjimas. Normaliomis aplinkybėmis trombocitų skaičius yra tarp 150 tūkstančių ir 450 tūkstančių viename µl kraujo. ET sergantiems pacientams šis skaičius gali padidėti iki daugiau negu vieno milijono viename µl kraujo. Dėl tokio padidėjimo išauga kraujo krešulių susidarymo ir kraujavimo (kraujosrūvų) pavojus. Kita vertus, sėkmingai gydant, daugumos pacientų, sergančių ET, gyvenimo trukmė, lyginant su įprastine, beveik nesutrumpėja.

  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Priežastis ir simptomai
  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Diagnozė ir gydymas
  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Medicinos specialistams

Priežastis

“Esencinė” reiškia, kad be trombocitų padaugėjimo kitų suprantamų priežasčių nėra. Iki šiol nėra žinoma, dėl ko susergama esencialine trombocitemija. Tam tikras Italijoje atliktų tyrimų skaičius rodo, kad ūkininkams ET pasireiškimo riziką tarp kitų veiksnių gali didinti didesnė pesticidų ekspozicija.

Padėka pagrindą padėjusiai Vienos mokslinei grupei (R. Kravolics), kad mutacijas mūsų genuose mes galime tiesiogiai susieti su ET. Maždaug 40–50 procentų ET sergančių pacientų nustatoma Janus kinazės 2 (JAK2) genetinė mutacija (aberacija) su tolesniu baltymo kalretikulino (CALR) formavimosi pokyčiu maždaug 40 procentų. Kiekybinis šių genetinių mutacijų nustatymas gydančiam gydytojui suteikia galimybę registruoti gydymo kurso sėkmę.

Simptomai

Daugeliui pacientų, sergančių esencialine trombocitemija (ET), ilgą laiką simptomų nebūna. Taigi įprastinės patikros metu ET dažniausiai diagnozuojama atsitiktinai. Jeigu simptomų atsiranda, tai jie būna rankų ir kojų dilgčiojimas, galvos svaigimas, galvos skausmas ir (arba) regėjimo sutrikimas. Tais atvejais, kai trombocitų skaičius yra itin didelis (didesnis nei vienas milijonas viename µl kraujo), jis gali lemti kraujavimą iš odos ar gleivinės.

Trombocitų vaidmuo

Trombocitai yra svarbūs kraujo krešulių susidarymui. Ligos simptomus gali patvirtinti ir labai didelis trombocitų skaičius ir, kitais atvejais, trombocitų funkcijos pokyčiai. Kai kraujyje cirkuliuoja daug nefunkcionuojančių trombocitų, gali išsivystyti kraujavimas, o normalių trombocitų skaičiaus padidėjimas padidina kraujo krešulių susidarymo riziką.

Kraujavimas ir mikrocirkuliacijos sutrikimas

Dažniausiai kraujuojama iš nosies ir dantenų, tačiau kraujavimas iš skrandžio ir žarnyno arba odos irgi gali išsivystyti.

Kai smulkiausiose kraujagyslėse pradeda susidaryti kraujo krešuliai, sutrinka kraujo patekimas į pažeistus audinius. Taip atsitinka maždaug pusei pacientų, jiems parausta ir patinsta rankų ir kojų pirštai (eritromelalgija), pacientai jaučia deginimą ir dilgčiojimą. Centrinės nervų sistemos pakenkimui būdinga daugybė funkcinių sutrikimų, pavyzdžiui, pasikartojantys kalbos ir regėjimo sutrikimai, svaigimas, sutrikusi pusiausvyra, paralyžius ar net traukuliai.

Galimos komplikacijos

Dažniausiai dėl esencialinės trombocitemijos susidaro kraujo krešuliai (trombozė) veninėje arba arterinėje sistemoje (infarktai). Jie gali susidaryti didžiosiose viršutinės pilvo dalies kraujagyslėse (vartų venoje, kepenų, blužnies, pasaito venose) bei vainikinėse arterijose ar arterijose, maitinančiose smegenis.  

Bendroji kraujagyslių būklė yra ypač svarbi kraujo krešėjimui. Todėl, kuo pacientas vyresnis, tuo rizika didesnė.