Kopfbereich

Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija


Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija (HoŠH) ‒ labai retas genetinis sutrikimas, susijęs su gyvybei pavojingomis pasekmėmis tiems, kuriems jis yra. HoŠH yra sunkiausia šeiminės hipercholesterolemijos forma, kuriai būdingas nepaprastai didelis mažo tankio lipoproteinų (MTL) cholesterolio kiekis kraujyje. 

Ilgai išsilaikantis reikšmingai padidėjęs MTL-C kiekis HoŠH sergantiems pacientams gali sukelti per ankstyvą aterosklerozę bei širdies ir kraujagyslių reiškinių, tokių kaip ūminis koronarinis sindromas, širdies priepuolis ir smegenų insultas, rizikos padidėjimą.

  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Priežastis ir simptomai
  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Diagnozė ir gydymas
  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Kasdienis gyvenimas
  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Medicinos specialistams

Priežastis ir pasireiškimo dažnis

Šeiminės hipercholesterolemijos priežastis gali būti mažo tankio lipoproteinų (MTL) receptorių, kurie yra atsakingi už cholesterolio pernašą iš kraujo į ląsteles, mutacija (defektas). 

Heterozigotinė šeiminė hipercholesterolemija

Heterozigotinės šeiminės hipercholesterolemijos (HeŠH) atveju patogeninį genetinį pokytį perduoda tik vienas iš tėvų. Tai reiškia, kad MTL receptorių aktyvumas yra sumažėjęs maždaug 50 procentų. Šios (dažnesnės) formos atveju cholesterolio kiekis būna 300–500 mg/dl. HeŠH serga vienas iš 500 žmonių. Nors nepaprastai retai, tačiau įmanoma, kad HeŠH serga abu tėvai ir abu savo patogeninį geną perduoda vaikui. Tokiu atveju patogeninių genetinių pokyčių derinys sukelia tokį klinikinį vaizdą, kuris nesiskiria nuo HoŠH sukeliamo ir kuris turi būti gydomas tokiu pačiu būdu.

Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija

Nepaprastai retais atvejais homozigotinę šeiminę hipercholesterolemiją (HoŠH) ‒ mažo tankio lipoproteinų (MTL) receptorių mutaciją ‒ perduoda abu tėvai. Tai lemia labai perdėtą MTL-C kiekio padidėjimą kraujyje, svyruojantį tarp 500 ir 1200 mg/dl. HoŠH serga tik vienas iš vieno milijono žmonių. Tai reiškia, kad ji yra viena iš rečiausių ligų. 

Simptomai

Aterosklerozė

Homozigotinės šeiminės hipercholesterolemijos simptomai galimi dėl labai didelio cholesterolio kiekio kraujyje nuo gimimo. Specialiai turi būti pabrėžtas MTL-C vaidmuo. Ilgalaikis MTL-C perteklius kraujyje sukelia riebalų ir kalcio kaupimąsi kraujagyslių sienelėje, priverčiantį kraujagysles susitraukti arba užsidaryti. Šis procesas žinomas kaip aterosklerozė. Be išeminės širdies ligos ir smegenų insulto, išplitusi aterosklerozė gali sukelti lėtinį arterinės kraujotakos sutrikimą, kuris taip pat gali stipriai pažeisti raumenis ir organus. 

Priklausomai nuo MTL-C kiekio dydžio ir išsilaikymo trukmės net jaunus HoŠH sergančius pacientus gali varginti širdies priepuoliai arba smegenų insultai, sukelti labai pagreitėjusio senėjimo proceso (prieš sueinant 20 metų amžiui) kraujagyslėse.

Ksantomos

Didelis cholesterolio kiekis gali sąlygoti cholesterolio nuosėdas odoje ir sausgyslėse ‒ ksantomas. 

  • Odos ksantomos: ypač vokų ir tarpupirščių odos.
  • Sausgyslių ksantomos: atsiranda visų pirma ant Achilo ir pirštų tiesiamųjų sausgyslių.

Šių odos pokyčių gali jau būti gimus arba atsirasti ankstyvoje vaikystėje. Liga dažnai būna nenustatyta pailgintą laikotarpį, kadangi pacientui akivaizdžių simptomų nebūna.