Kopfbereich

Hantingtono liga


Hantingtono (Huntington) liga yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis centrinę nervų sistemą ir sukeliantis progresuojančią smegenų ląstelių degeneraciją. Dėl to vystosi motorinių ir kognityvinių gebėjimų nunykimas bei elgsenos sutrikimai. Tai retoji liga, kuria serga tik 7 – 10 žmonių iš 100 000; tarp vyrų ir moterų ši liga yra paplitusi po lygiai. Gydoma, veikiant ligos simptomus.

  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Priežastis ir simptomai
  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Diagnozė ir gydymas
  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Kasdienis gyvenimas
  • Išplėstinė informacija ekspertų grupės nariams, prisijungusiems su slaptažodžiu.
    Informacija visuomenei. Išplėstinei informacijai gauti, prašome užsiregistruoti.
    Medicinos specialistams

Priežastis

Hantingtino liga – genetinis sutrikimas

Hantingtono ligą sukelia genetinis defektas Hantingtono geno 4-oje chromosomoje. Šis pažeistas genas sukelia lėtinę, progresuojančią smegenų nervų ląstelių mirtį. Dėl tokių pokyčių išsivysto įvairiausių simptomų, būdingų autosominio dominavimo būdu paveldimoms ligoms. Autosominis dominavimas reiškia, kad reikia tik vieno tėvo, turinčio pakenktą geną, kad vaikams pavojus paveldėti tą pakenktą geną būtų 50 proc. Asmuo, turintis tokį geną anksčiau arba vėliau susirgs.

Simptomai

Trukmė

Liga dažniausiai išsivysto 40 – 50 metų asmenims. Kita vertus, Hantingtono liga gali išsivystyti ir 1 metų vaikui ir 80 metų žmogui. Tačiau pastaroji ligos forma būna labai retai. Hantingtono liga pasireiškia motorine disfunkcija ir emociniais pokyčiais, kurie gali būti labai įvairūs.

Chorėja ir kita motorinė disfunkcija

Tipiška motorinė disfunkcija – tai nenutrūkstantys, nevalingi rankų (pvz., pirštų ir delnų), kojų, liemens ir veido judesiai („chorea“ graikiškai reiškia „šokį“). Ligos pradžioje šeimos nariai ir draugai dažnai nesugeba suprasti, ką iš tikrųjų reiškia simptomai, jie mano, kad asmuo svirduliuoja ir neaiškiai kalba, nes yra girtas.

Greta aiškios motorinės disfunkcijos vėlyvesnėse stadijose galima stebėti rijimo ir kalbos sutrikimų. Rijimo sutrikimai gali netgi būti pavojingi gyvybei.

Emociniai ir psichiatriniai sutrikimai

Ankstyvieji Hantingtono ligos simptomai dažniausiai būna dirglumas, motyvacijos išnykimas bei pakitusi emocinė būklė. Kitas akivaizdus simptomas yra protinių gebėjimų sumažėjimas (iki demencijos). Gali atsirasti ir vegetacinių simptomų, pavyzdžiui, pacientas gali netekti apetito.

Pacientams, sergantiems Hantingtono liga, įvyksta ir emocinių pokyčių. Jie gali tapti emociškai uždari, nepastovios nuotaikos ir agresyvūs. Kai kuriems pacientams, progresuojant ligai, gali atsirasti haliucinacijų ir išsivystyti psichozė.

Depresija gali būti ligos simptomas arba paciento reakcija, sužinojus, kad jis šia liga serga.